Великобритания введет обязательный скрининг новорожденных на СМА с 2027 года
С октября 2027 года все новорожденные в Англии будут проходить обязательный скрининг на спинальную мышечную атрофию (СМА). О решении правительства Великобритании объявили 16 июля 2026 года после общественной дискуссии и критики первоначального плана, предусматривавшего обследование лишь части младенцев. Новая программа позволит выявлять заболевание в первые дни жизни и начинать лечение до появления первых симптомов.
Спинальная мышечная атрофия — редкое наследственное заболевание, при котором постепенно разрушаются двигательные нейроны, отвечающие за работу мышц. У детей с тяжелыми формами болезни развивается выраженная мышечная слабость, нарушаются навыки сидения, ползания и ходьбы, а также возникают проблемы с дыханием и глотанием. По статистике, СМА диагностируют примерно у одного ребенка из десяти тысяч новорожденных. В Великобритании ежегодно рождается около 48 детей с этим диагнозом.
Главное преимущество массового скрининга заключается в том, что заболевание можно обнаружить еще до появления клинических проявлений. Современные методы лечения, включая генную терапию и препараты, влияющие на выработку белка SMN, наиболее эффективны именно в первые недели жизни. При раннем начале терапии многие дети получают шанс развиваться значительно ближе к возрастной норме, сохраняя двигательную активность и качество жизни.
Первые изменения начнутся уже в октябре 2026 года. Тогда обследование на СМА войдет в пилотную программу, которая охватит около 72% новорожденных Англии. Однако такой подход вызвал широкий общественный резонанс. Благотворительные организации, врачи и родители детей со СМА заявили, что частичное тестирование оставляет без своевременной диагностики десятки семей, поэтому скрининг должен стать универсальным.
В ответ на обращения правительство Великобритании объявило о полном внедрении программы. С октября 2027 года обследование будут проходить все дети, рождающиеся в Англии, — это около 560–570 тысяч новорожденных ежегодно. Для реализации проекта количество лабораторий, выполняющих анализы, увеличат более чем в четыре раза — с семи до тридцати.
Исследование будет проводиться во время стандартного «пяточного теста» — анализа крови, который младенцам берут примерно на пятый день жизни. Сегодня этот скрининг уже используется для выявления десяти врожденных заболеваний, включая муковисцидоз, серповидноклеточную анемию и врожденный гипотиреоз. После расширения программы в перечень добавится и спинальная мышечная атрофия, что позволит избежать дополнительных процедур для ребенка.
Важную роль в изменении государственной политики сыграла общественная кампания певицы Джесси Нельсон, бывшей участницы группы Little Mix. Ее дочери-близнецы Оушен Джейд и Стори Монро родились со спинальной мышечной атрофией. После объявления о частичном внедрении программы артистка публично раскритиковала решение властей, назвав его несправедливым по отношению к семьям, которые могли остаться без ранней диагностики.
После принятия окончательного решения Нельсон заявила, что этот день стал символом надежды для тысяч родителей. По словам певицы, программа уже не сможет изменить будущее ее собственных детей, однако поможет многим семьям избежать тяжелых последствий заболевания благодаря своевременному лечению.
Эксперты считают, что инициатива Великобритании может стать примером для других стран, пересматривающих национальные программы неонатального скрининга. Одновременно продолжаются исследования новых методов терапии. Недавно ученые Детской исследовательской больницы Сент-Джуд в США сообщили об успешном случае внутриутробного лечения СМА: ребенок, получивший терапию еще до рождения, более двух с половиной лет развивается без признаков заболевания. Такие результаты укрепляют надежду, что сочетание ранней диагностики и современных методов лечения сможет кардинально изменить прогноз для детей с этим редким генетическим заболеванием.