Синдром Дауна научились определять в самом начале беременности

Американская компания Sequenom начала продажи разработанного ей неинвазивного анализа на синдром Дауна, позволяющего выявить это хромосомное нарушение на ранней стадии беременности, пишут МедНовости.

Тест мог бы появиться в продаже и раньше, однако два года назад его испытания были приостановлены из-за нарушений в их проведении. После этого компания заказала «слепые» испытания в независимой лаборатории.

Существующие анализы на синдром Дауна, или трисомию по 21-й хромосоме требуют амниоцентеза – пункции полости матки для забора амниотической жидкости с последующим ее кариотипированием (определением хромосомного набора плода). Эта процедура несет достаточно высокий риск внутриутробной инфекции и прерывания беременности.

Для разработанного Sequenom анализа достаточно лишь образца крови беременной. Как показали испытания методики, тест, получивший название MaterniT21, способен выявить заболевание на 10-й неделе беременности с точностью 99,1 процента. При этом побочные эффекты от исследования отсутствуют. Отчет об испытаниях будет опубликован в журнале Genetics in Medicine.

Анализ основан на высокопродуктивном масс-спектрометрическом исследовании (технология MassARRAY) нуклеиновых кислот плода (ДНК и РНК), циркулирующих в крови матери и выделенных по технологии SEQureDx. Обе технологии являются собственностью Sequenom.

Представители компании отметили, что, по оценкам, в США ежегодно происходит 750 тысяч беременностей с высоким риском синдрома Дауна. Именно для таких беременных предназначен MaterniT21.

Продажи начались 18 октября в 20 городах страны. В этот же день стоимость акции Sequenom подорожали на 4,5 процента до 5,56 доллара, что стало наибольшим за день ростом среди 125 компаний, входящих в биотехнологический индекс Nasdaq.

Источник *Mama.ru*